La siguiente presentación le invita a trabajar los conceptos de la genética mendeliana y practicar con diez problemas. Utilice los botones para estudiar la información más importante sobre los experimentos de Gregor Mendel, los conceptos clave en genética mendeliana y finalmente realizar los diez problemas que propongo. Debe imprimirlos e intentar resolverlos antes de comprobar las soluciones.

    La genética Mendeliana se la debemos a Gregor Mendel que realizó sus investigaciones con la planta de guisante (Pisum sativum) en el monasterio Agustino de Brno. Los magníficos trabajos de Mendel no fueron reconocidos durante su vida y murió sin saber que todos nosotros partimos de ellos para comenzar a estudiar genética. Realizó sus investigaciones entre 1856 y 1863; publicó sus resultados en 1866 aunque no tuvo eco alguno. A principios de 1900 otros científicos redescubrieron sus trabajos y dieron a conocer las Leyes de Mendel que sirvieron de base a la genética. Las investigaciones de Mendel son un ejemplo de la aplicación más exquisita del método científico como verá a continuación.

La importancia de los experimentos de Mendel radica en los siguientes puntos:

1.- Objeto de estudio: Utilizó una planta fácil de cultivar (ocupan poco espacio y su ciclo es corto), de bajo coste en los mercados y fácil de estudiar en sus caracteres (color, forma, tamaño...). Dado que es una legumbre cada planta produce muchos descendientes. Además es una planta donde resulta fácil la fecundación cruzada así como la autofecundación.

2.- Planteamiento inicial: Partió de variedades puras asegurándose de que lo eran (las cruzaba consigo mismas por autofecundación hasta comprobar que el carácter se repetía).

3.- Tamaño de muestra y número de caracteres estudiados: Trabajó con tamaños de muestra significativos (300.000 semillas de 27.000 plantas de unas 34 variedades). Por poner un ejemplo, el carácter color de guisante (amarillo o verde) lo estudió en 8023 plantas en la F2 obteniendo 6022 amarillos y 2001 verdes. En total estudió siete caracteres con tamaños de muestra elevados en todos los casos.

4.- Rigurosidad en la ejecución de los experimentos: Mendel tardó siete años en realizar sus experimentos. Inicialmente se ocupó de obtener semillas, plantas y variedades. En segundo término obtuvo variedades homocigóticas. En tercer lugar desarrollo sus experimentos, primero estudiando los caracteres de uno en uno y más tarde de dos en dos. Para evitar la autofecundación y asegurar la fecundación cruzada entre las variedades puras objeto del experimento, cortó los filamentos de los estambres de dichas flores. Finalmente, estudio los caracteres de miles de plantas para obtener los resultados cuantitativos finales.

5.- Análisis estadístico de los resultados: Mendel tenía una sólida base matemática por lo que el tratamiento de los resultados obtenidos y sus conclusiones en forma de las Leyes de Mendel son un magnífico ejemplo de método científico.

1ª Ley: Uniformidad de la F1

Al cruzar entre sí dos razas puras (homocigotos) toda la descendencia obtenida en la F1 es idéntica entre sí e idéntica a uno de los progenitores (al dominante).

2ª Ley: Segregación independiente en la F2

Al cruzarse dos híbridos (heterocigotos) entre sí, los factores hereditarios (alelos) se combinan entre sí de todas las formas posibles y de manera independiente para dar la F2. Las proporciones fenotípicas obtenidas son 3:1 para los alelos dominante y recesivo, respectivamente.

3ª Ley: Combinación independiente de dos caracteres

Al cruzar dos dihíbridos (heterocigotos para dos caracteres) entre sí, los caracteres (fenotipos) se combinan entre sí de todas las maneras posibles y de manera independiente para ambos caracteres, apareciendo combinaciones fenotípicas nuevas que antes no existían. Las proporciones fenotípicas obtenidas son 9:3:3:1

CARÁCTER: Consiste en cada uno de los rasgos del aspecto (color del pelo, color de los ojos, talla, peso...), de comportamiento (agresividad, inteligencia...), de fisiología (presencia de ciertas enzimas y hormonas...)...estudiados en los individuos de una especie. Cada carácter se desarrolla según la información específica para él que se encuentra en el ADN nuclear.

GEN: Son fragmentos de ADN con la información completa para un carácter determinado. En una cadena de ADN suele haber información para más de un carácter; por lo que un cromosoma es un conjunto de genes. Cada cromosoma metafásico está formado por dos cromátidas unidas por el centrómero. Cada cromátida dispone de una copia del conjunto de genes cuya información caracteriza a ese individuo.

LOCUS: Denominamos así al lugar físico que un gen ocupa en un cromosoma.

FENOTIPO: Son las manifestaciones concretas de un carácter. Dicho de otra manera, es aquello que podemos apreciar con nuestros sentidos o medir por otros medios en un individuo determinado. Se debe a la información concreta (alelos) que posee un ser vivo. Información que viene modificada por la acción de otros alelos y, sobre todo, por la acción del ambiente en que vive ese individuo:

FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE

CROMOSOMAS HOMÓLOGOS: En las especies diploides cada cadena de ADN o cada cromosoma se encuentra por duplicado, uno viene del padre y otro de la madre. Por tanto, de cada gen existen dos copias, uno en cada cadena o cromosoma, por lo que realmente cada carácter está determinado por la acción de dos alelos, que pueden ser iguales o diferentes. Los cromosomas homólogos son aquellos que tienen los mismos genes, pero pueden tener diferentes alelos.

ALELO: Se define como cada forma diferente que puede tener un gen. De la misma manera que un carácter presenta varias manifestaciones, un gen puede tener también varias formas, ya que cada fenotipo se tiene que corresponder con una forma distinta del gen. Si los dos alelos de un par homólogo son iguales se llaman HOMOCIGOTOS (razas puras en terminología mendeliana), y si son diferentes, HETEROCIGOTOS (híbrido) . Si un alelo tiene más fuerza para manifestarse que otro se le llama DOMINANTE. Al débil se le conoce como RECESIVO. 

RECOMBINACIÓN: Se produce durante la profase de la meiosis. Las cromátidas de los cromosomas homólogos se entrecruzan e intercambian genes paterno-maternos. Los puntos de corte se denominan quiasmas.

GENOTIPO: Es el conjunto de alelos de un individuo para uno o varios caracteres. El genotipo es más amplio que el fenotipo, ya que no se manifiestan todos los alelos que poseemos, muchos quedan ocultos. En este sentido se puede dar el caso de fenotipos que presentan nuestros abuelos, que nuestros padres no los tienen y, luego, nosotros volvemos a manifestarlos. Este hecho representaría la existencia de unos alelos que han quedado ocultos en nuestros padres.

HERENCIA DOMINANTE: Es aquella en la que uno de los alelos tiene más fuerza para manifestarse que el otro. Al más fuerte se le denomina ALELO DOMINANTE y al más débil, ALELO RECESIVO. Cuando están juntos el dominante y el recesivo, el dominante se manifiesta mientras que el recesivo queda oculto.

HERENCIA INTERMEDIA: Es aquella en la que los alelos de un gen tienen la misma fuerza para manifestarse, por lo que ninguno domina sobre el otro. Reciben el nombre de ALELOS CODOMINANTES. En este caso aparece un nuevo fenotipo que es intermedio entre los otros. 

HERENCIA CITOPLASMÁTICA: En las células eucarióticas además del ADN nuclear existe información en el ADN mitocondrial y en el ADN cloroplástico. Cuando se da la fecundación (unión de los gametos para formar el cigoto), los gametos femeninos (óvulos: células sexuales haploides obtenidas por meiosis) aportan, además de la información nuclear, la información citoplasmática (mitocondrial y/o cloroplástica). 

HERENCIA POLIGÉNICA: Es la transmisión de información debida a la acción conjunta de más de un gen. El resultado fenotípico final se debe a la suma de la acción parcial de cada gen. También se llama HERENCIA CUANTITATIVA. La presentan la mayoría de caracteres cuantitativos tales como peso, talla, color de la piel...

HERENCIA POLIALÉLICA: Se debe a la acción de un gen que presenta más de dos alelos. Sucede así con los grupos sanguíneos humanos que están determinados por un gen con tres alelos (A, B, O).

HERENCIA LIGADA AL SEXO: Es debida a los genes que se encuentran en los cromosomas sexuales, X o Y, y al manifestarse el fenotipo depende del sexo del individuo. En la especie humana son típicos de esta herencia el daltonismo y la hemofilia.

GENES LIGADOS: Se encuentran en la misma cromátida y no cumplen las leyes de Mendel (no son mendelianos).

1.- El color azul de los ojos en el ser humano es recesivo respecto del negro. Un hombre de ojos negros y una mujer de ojos azules han tenido tres hijos, dos de ojos negros y uno de ojos azules.

¿Sabrías decir el genotipo de sus padres?

 Utiliza la letra “N” para el alelo dominante y “n” para el recesivo.

2.- El color negro de la piel de hámster depende de un gen cuyo alelo dominante designamos “N” y el color blanco se debe al alelo recesivo “n”. Si una hembra blanca tiene descendientes de piel blanca:

a)¿Cuál debe ser su genotipo?

 b)¿Qué genotipo y fenotipo podría haber tenido el macho?

3.- Mendel descubrió que en los guisantes la posición axial de las flores es dominante sobre la posición terminal. Representando el alelo para la posición axial con “A” y el alelo para la posición terminal con “a”, determina las proporciones genotípicas y fenotípicas de los siguientes cruces:

a) AA x aa

b) Aa x aa

c) Aa x Aa

4.- Dos hembras negras de ratón se cruzan con el mismo macho pardo. En varias camadas, la hembra 1 produjo nueves hijos negros y siete pardos. La hembra 2 produjo 57 negros.

 ¿Qué se puede deducir sobre la herencia de los colores negro y pardo en el ratón?

¿Es posible deducir el genotipo del ratón macho y de las hembras 1 y 2?

En caso afirmativo, diga cuales son.

5.- Cruzando dos moscas grises entre sí se obtiene una descendencia de 153 moscas grises y 49 negras.

¿Qué genotipo tendrán los progenitores?

¿Y las moscas grises de la descendencia?

6.- Se cruzan dos plantas de flores de color rosa. Se obtiene una descendencia compuesta por: 110 blancas, 111 rojas y 223 rosas. Deducir el tipo de herencia de que se trata. Dar los genotipos de los padres y de los hijos.

7.- En los conejos la anomalía Pelger implica una segmentación anormal del núcleo de los leucocitos de la sangre. Los individuos que sufren esta anomalía son heterocigóticos (Pp), los individuos normales son homocigóticos dominantes (PP). Los que tienen el genotipo homocigótico recesivo (pp) padecen deformaciones esqueléticas microscópicas y en general mueren poco antes o inmediatamente después del nacimiento. Si los Pelger (Pp) se aparean entre sí, ¿qué proporción fenotípica se espera alcanzar en la F1?

8.- Supongamos que existen plantas con dos variedades para sus frutos: dulces y amargos, de tal manera que el sabor dulce domina sobre el amargo. Utilizaremos la letra “D” para el alelo dulce y la letra “d” para el amargo. Una planta de fruto dulce se cruza con otra de fruto también dulce y se obtiene una descendencia de plantas todas de fruto dulce. Una de estas plantas obtenidas se cruza ahora con otra de frutos amargos y se obtienen la mitad de las plantas de frutos dulces y la otra mitad de frutos amargos.

Razone estos cruzamientos indicando los genotipos de todas las plantas.

9.- El albinismo lo produce un gen cuyo alelo recesivo denominamos “a” frente al alelo normal (piel pigmentada) que llamamos “A”. La hemofilia es producida por un gen cuyo alelo recesivo denominamos “h” que va ligado al cromosoma sexual “X”. Al alelo dominante del gen de la hemofilia le denominamos “H”. Un hombre albino y sano se casa con una mujer normal (piel pigmentada) cuyo padre era hemofílico y cuya madre era albina.

¿Qué clase de hijos pueden tener y en que proporción?

10.- En el estudio de los grupos sanguíneos intervienen dos genes que regulan dos caracteres. Uno de ellos es el grupo sanguíneo y tiene tres alelos (O, A, B) mientras que el otro es el factro Rh y tiene dos alelos (+, - ). En una familia, los datos hospitalarios indican lo siguiente: Madre (O+), Hermana1 (O-), Hermana2 (A+) y Hermano3 (O+). El padre es homocigótico recesivo en cuanto al factor Rh

a)¿Qué tipo de herencia tiene cada uno de los genes?

b)¿Cuáles son los genotipos de los cinco integrantes de la familia?

c)¿Qué gametos pueden formar la madre y el padre?